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Questão pública

Questão de Biomedicina

FGV - EBSERH - Biomedicina - 2024 • FGV • 2024

ID 28539 Biomedicina Genética e Reprodução Humana FGV EBSERH Biomedicina 2024
A biologia molecular desempenha um papel fundamental na compreensão da patogênese da doença de Pompe, identificando mutações no gene GAA que afetam a ação enzimática. Avanços na terapia gênica e na terapia de reposição enzimática têm proporcionado novas opções de tratamento para pacientes com doença de Pompe. A nível molecular, uma mutação genética do gene GAA promove
A
alteração na estrutura primária, desencadeando a perda de função da enzima.
B
alteração no grupo prostético, impedindo a interação da enzima com substrato.
C
bloqueio dos fatores de transcrição, resultando na não produção do RNAm.
D
polimerização do peptídeo, resultando na formação de placas mieloides.
E
bloqueio do processamento pós-traducional, com inibição de chaperonas.
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