Questão pública

Questão de Medicina

IBFC - EBSERH - Endocrinologia Pediátrica - 2023 • IBFC • 2023

ID 86472 Medicina IBFC EBSERH Endocrinologia Pediátrica 2023

Menino de 3 anos de idade é levado para a avaliação do endocrinologista pediátrico com queixa de desaceleração do crescimento, deformidade em membros inferiores e alteração de marcha percebida no último ano. De antecedentes pessoais, faz tratamento de epilepsia com fenobarbital (dose atual: 3 mg/kg/dia) desde 1 ano de idade. São solicitados exames laboratoriais que demonstram PTH elevado, cálcio e fósforo séricos diminuídos, fosfatase alcalina elevada, cálcio urinário diminuído, 25-hidroxi-vitamina D diminuído e 1,25-di-hidroxi-vitamina D normal. Sobre o caso, assinale a alternativa correta.

Trata-se de raquitismo causado por deficiência na enzima 1?-hidroxilase (raquitismo dependente de vitamina D tipo 1) e o tratamento consiste na reposição de vitamina D 2.000 UI por dia ou 15.000 UI por semana durante 6 a 8 semanas

Trata-se de hiperparatireodismo primário. Para confirmação do diagnóstico, deve-se realizar ultrassonografia e cintilografia de paratireoides

A identificação de níveis elevados de fosfatase alcalina confirma o diagnóstico de raquitismo em pacientes com deformidades ósseas

Tais achados laboratoriais excluem doença de causa endócrina e sugerem que o quadro clínico esteja relacionado a osteocondrodisplasia

Os achados laboratoriais sugerem hipofosfatasia e seu tratamento consiste na administraçãode asfotase alfa após a confirmação molecular de mutações no gene ALPL

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