Questão pública

Questão de Medicina

IBFC - EBSERH - Genética - 2023 • IBFC • 2023

ID 84965 Medicina Genética Médica IBFC EBSERH Genética 2023

Criança com encurtamento rizomélico dos membros, macrocefalia e características faciais características com protuberância frontal e retrusão do terço médio da face, “mãos em tridente”. Foi avaliada por geneticista que solicitou painel genético para baixa estatura por NGS ( Next Generation Sequence ) que evidenciou: variante patogênica heterozigótica no FGFR3. Diante do exposto, assinale a alternativa incorreta .

Essa condição tem tratamento medicamentoso

Esse paciente tem um risco elevado de ter um filho com a mesma condição genética

Não há possibilidade de aumentar a estatura dessa criança, nem atenuar o fenótipo

Não apresenta alteração cognitiva

Pessoas com essa condição são chamadas vulgarmente de “anão”, porém o nome correto é Acondroplasia

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