Questão pública

Questão de Medicina

IBFC - EBSERH - Genética - 2023 • IBFC • 2023

ID 86589 Medicina IBFC EBSERH Genética 2023

A Acidemia Isovalérica é um tipo de Erro Inato do Metabolismo, ocasionado pela deficiência da isovaleril-CoA desidrogenase, enzima responsável pela metabolização da leucina. Tem como manifestações clínicas agudas: vômitos, desidratação, convulsões, coma. E atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual a longo prazo. O recém-nascidos costumam apresentar os sintomas da doença logo nos primeiros dias de vida. Em relação à essa doença, assinale a alternativa incorreta .

Essa doença é possível de ser detectada pelo teste do pezinho

O tratamento precoce garante o desenvolvimento neuropsicomotor adequado da criança

Depuradores de amônia podem ser usados no tratamento desse tipo de doença

O uso da L-carnitina e L-glicina são importantes para tratar essa doença

Como coadjuvante do tratamento, paciente deve ingerir quantidade significativa de proteínas por fontes naturais

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