Questão de Medicina

Efélides: é de herança autossômica dominante, 40% dos pacientes são mais comuns em fototipos baixos e chineses, e o gene envolvido é o gene receptor da melanocortina 1 (MC1R).

Melanocitose oculodermal ou fusco-caeruleusophtalmo-maxilaris: a mancha azulada acomete a área do primeiro e segundo ramos do nervo trigêmeo, podendo haver pigmentação da esclera e glaucoma em 10% dos casos. Geralmente, está presente ao nascimento, sendo mais frequente no sexo feminino. Não há alteração de fibras colágenas ou elásticas, e a transformação maligna é rara.

Naevus fusco-caeruleus-acromio-deltoideus é mais frequente em chineses. A mancha aparece nos ombros, supraclavicular medial e braquial lateral.

Doença de Albright: mutação no gene GNAS1, gerando lesões ósseas, puberdade precoce nos homens e lesões cutâneas.

Síndrome de Peutz-Jeghers: doença sistêmica autossômica dominante, com alteração no gene que codifica a serina-treonina quinase no cromossomo 19p13.3. Predomina em homens e se manifesta com manchas pigmentadas nos lábios e nos pólipos intestinais, principalmente no duodeno e no reto.