Questão de Medicina

A forma clássica apresenta a prevalência de 1 para 10.000 a 1 para 15.000 nascidos vivos, e a forma não clássica tem prevalência cerca de 10 vezes menor e tende a ser subdiagnosticada.

Pacientes com deficiência enzimática leve podem ser assintomáticos ou podem evoluir com a forma não clássica, sendo que, tipicamente, a primeira manifestação clínica costuma ser a puberdade tardia.

Na forma clássica perdedora de sal, a partir da 2ª ou 3ª semana de vida, os recém-nascidos evoluem com hiperpotassemia, hiponatremia, desidratação e choque.

É causada por mutações em um dos genes que codificam as enzimas que participam da síntese do cortisol, com deficiência da produção de cortisol e, em 75% dos pacientes, ocorrem níveis altos de aldosterona.

Em deficiências enzimáticas graves, ocorre ambiguidade genital nos embriões de ambos os sexos.