Questão de Medicina

Menino de 10 anos foi encaminhado por apresentar contrações musculares involuntárias intermitentes, levando a torções de tronco e membros. Esses movimentos pioram quando a criança tenta pegar algum objeto e desaparecem durante o sono. Os pais referem que, há 1 ano, o comportamento mudou, está mais irritado e o rendimento escolar caiu. Há 4 anos, está em acompanhamento com gastropediatra por apresentar elevação das transaminases hepáticas e sinal de esteatose hepática ao ultrassom. Exame neurológico: consciente, orientado, lentificação do pensamento, disartria, sialorreia leve, passos lentos, pouca oscilação dos braços, força grau V, rigidez plástica, episódios de torcicolo intermitente, dismetria discreta, Babinski ausente. ROTS normoativos simétricos, sensibilidade preservada. Qual é a hipótese diagnóstica e qual dado laboratorial ou de imagem está relacionado à hipótese?