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Questão de Medicina

Instituto AOCP - SES SC - Médico - Área: Neurologia Pediátrica - 2026 • AOCP • 2026

ID 144889 Medicina Neuropediatria AOCP Secretaria de Estado da Saúde de Santa Catarina Médico - Área: Neurologia Pediátrica 2026
Menino de 13 anos apresenta transtorno do espectro do autismo e deficiência intelectual grave. A mãe refere dois sobrinhos, filhos da sua irmã, que apresentam as mesmas características. Ao exame, apresenta macrocefalia com fronte proeminente, face alongada e orelhas grandes. A hipótese diagnóstica é
A
Síndrome de Marshall-Smith – gene NFIX
B
Síndrome de Treacher Collins – gene TCOF1.
C
Síndrome de DiGeorge – gene TBX1.
D
Síndrome de Prader-Willi – gene MECP2.
E
Síndrome do X frágil – gene FMR1.
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