Questão pública

Questão de Medicina

Instituto AOCP - SES SC - Médico - Área Genética Médica - 2026 • AOCP • 2026

ID 145273 Medicina Genética AOCP Secretaria de Estado da Saúde de Santa Catarina Médico - Área Genética Médica 2026

Um recém-nascido apresenta malformações múltiplas e quadro clínico grave não explicado por triagem neonatal inicial. Durante o pré-natal, foi realizado teste de microarranjo cromossômico, que não identificou variações no número de cópias potencialmente patogênicas. Qual estratégia diagnóstica é mais adequada no período neonatal?

Aguardar evolução clínica antes de qualquer investigação adicional.

Repetir triagem neonatal ampliada.

Solicitar sequenciamento de exoma ou genoma, preferencialmente em trio.

Realizar apenas cariótipo em sangue periférico.

Encerrar investigação genética por exames prévios normais.

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