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Durante a rotina assistencial em um hospital do SUS, um profissional de saúde identifica um incidente sem dano relacionado à administração de medicamento. De acordo com os princípios do Programa Nacional de Segurança do Paciente (PNSP) e as diretrizes da RDC Anvisa nº 36/2013, qual é a conduta mais adequada?

A Desconsiderar o incidente, pois não houve dano ao paciente.
B Registrar o incidente apenas no prontuário do paciente, sem comunicação institucional.
C Comunicar o incidente ao Núcleo de Segurança do Paciente para análise e adoção de medidas preventivas.
D Notificar o incidente somente se houver dano físico comprovado.
E Identificar o profissional envolvido e aplicar medida punitiva imediata.

Quanto às aberrações cromossômicas numéricas, assinale a alternativa correta.

A Aneuploidia resulta exclusivamente de quebras cromossômicas com reparo inadequado por junção não homóloga.
B Em células neoplásicas, a perda ou ganho de cromossomos inteiros ocorre predominantemente e, em última instância, por erros de segregação mitótica.
C Poliploidia é sempre incompatível com a viabilidade celular em tecidos humanos.
D Aneuploidias e rearranjos estruturais são fenômenos independentes, sem inter-relação mecanística.
E A aneuploidia ocorre apenas em neoplasias malignas, não sendo observada em tumores benignos.

Após a confirmação de uma variante germinativa patogênica associada à síndrome de predisposição ao câncer, qual medida apresenta maior impacto em saúde pública, especialmente no contexto do SUS?

A Repetir testes genéticos periodicamente no paciente índice.
B Iniciar quimioprofilaxia universal em familiares assintomáticos.
C Implementar rastreamento oportunístico apenas em parentes sintomáticos.
D Realizar testagem em cascata em familiares de risco.
E Restringir a informação genética apenas ao paciente.

Em relação à organização, à direção e à gestão do SUS, assinale a alternativa correta.

A Cada esfera de governo exerce direção única do SUS por meio de seu respectivo órgão gestor.
B A direção do SUS é exercida exclusivamente pelo Ministério da Saúde em todas as esferas.
C Os municípios não podem gerir serviços públicos de saúde de forma autônoma.
D A regionalização é facultativa e depende exclusivamente de decisão da União.
E A hierarquização dos serviços ocorre apenas no âmbito federal.

Durante a elaboração do orçamento anual, um gestor municipal propõe utilizar recursos do SUS para financiar ação de saúde não prevista no plano municipal de saúde, fora de situação emergencial. À luz da Lei nº 8.080/1990, essa conduta é

A permitida, desde que haja disponibilidade financeira.
B permitida apenas com autorização verbal do Conselho Municipal de Saúde.
C vedada, pois o financiamento deve estar vinculado às ações previstas nos planos de saúde.
D obrigatória, caso haja demanda espontânea da população.
E dispensável de planejamento formal quando se tratar de ações assistenciais.

Segundo a Lei nº 8.080/1990, integram o campo de atuação do SUS, entre outras atribuições:

A exclusivamente as ações de assistência médica individual em unidades públicas.
B a formulação e a execução da política de medicamentos, equipamentos e outros insumos de interesse para a saúde.
C apenas as ações de vigilância epidemiológica, excluídas as de vigilância sanitária.
D a execução de ações de saúde do trabalhador restritas à esfera federal.
E a prestação direta de serviços de saúde bucal apenas em nível hospitalar.

A organização funcional do genoma humano explica por que alterações aparentemente pequenas no DNA podem ter impacto clínico relevante. Em relação à composição e à organização do genoma humano, assinale a alternativa correta.

A A maior parte do genoma humano é constituída por éxons codificadores de proteínas, o que explica a alta taxa de doenças monogênicas.
B Regiões intergênicas são compostas exclusivamente por sequências sem função biológica conhecida.
C A maior parte das variantes associadas a doenças comuns de etiologia multifatorial, isto é, poligênica, localiza-se em regiões não codificadoras do genoma.
D Sequências repetitivas estão restritas aos centrômeros e telômeros e não influenciam a regulação gênica.
E O número de genes humanos supera amplamente o de outros mamíferos, justificando a complexidade fenotípica humana.

Um recém-nascido apresenta malformações múltiplas e quadro clínico grave não explicado por triagem neonatal inicial. Durante o pré-natal, foi realizado teste de microarranjo cromossômico, que não identificou variações no número de cópias potencialmente patogênicas. Qual estratégia diagnóstica é mais adequada no período neonatal?

A Aguardar evolução clínica antes de qualquer investigação adicional.
B Repetir triagem neonatal ampliada.
C Solicitar sequenciamento de exoma ou genoma, preferencialmente em trio.
D Realizar apenas cariótipo em sangue periférico.
E Encerrar investigação genética por exames prévios normais.

Considerando a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, a função dos serviços de atenção especializada em doenças raras, conforme a Portaria MS nº 199/2014, é

A prestar apenas serviços de aconselhamento genético.
B oferecer atenção diagnóstica e terapêutica específica para uma ou mais doenças raras, com caráter multidisciplinar.
C realizar apenas o diagnóstico precoce sem oferecer tratamento.
D limitar o cuidado às condições de doenças raras com manifestações clínicas já diagnosticadas.
E focar exclusivamente a reabilitação das pessoas com doenças raras, sem cuidados preventivos.

Uma criança apresenta atraso do desenvolvimento e malformações congênitas múltiplas. O cariótipo revela uma translocação balanceada em um dos genitores, enquanto o cariótipo da criança mostra desequilíbrio cromossômico. Esse cenário ilustra principalmente qual mecanismo genético?

A Segregação desequilibrada de rearranjo cromossômico parental.
B Erro mitótico pós-zigótico com mosaicismo somático.
C Mutação pontual com efeito dominante negativo.
D Expansão de repetição trinucleotídica.
E Mutação mitocondrial de herança materna.