Questão de Medicina

Paciente de 29 anos, masculino, natural do interior de Santa Catarina, com déficit de aprendizado e úlceras de repetição em membros inferiores há 14 anos, com recidivas e melhora parcial ao tratamento tópico. Desde 2022 (há 03 anos), apresenta lesão vegetante crônica em perna direita. Evoluiu, concomitantemente, com perda visual até amaurose bilateral, mantendo percepção luminosa, além de tetraparesia, arreflexia, ataxia e oftalmoplegia com nistagmo. Exames afastaram causas vasculares, infecciosas, reumatológicas e metabólicas. A retinografia evidenciou achados compatíveis com albinismo ocular, e o exame dermatológico mostrou hipopigmentação cutânea e cabelos acinzentados com biópsia revelando infiltrado linfoplasmocitário. O sangue periférico demonstrou neutrófilos e linfócitos com granulações citoplasmáticas gigantes. O hematologista olhou a lâmina e, pensando ser um caso raro, sugeriu realização de um painel de imunodeficiências hereditárias. O profissional, ao sugerir esse exame para confirmar o diagnóstico, espera encontrar