Questão pública

Questão de Medicina

Instituto Legalle - Prefeitura de Ibiraiaras RS - Médico Ginecologista - 2026 • Instituto Legalle • 2026

ID 97616 Medicina Genética Médica Instituto Legalle Prefeitura de Ibiraiaras RS Médico Ginecologista 2026

Na prática médica contemporânea, a interpretação de padrões de herança exige articulação entre genética clássica e mecanismos moleculares que modulam a expressão gênica. Em determinadas doenças, a simples identificação de uma variante patogênica não esgota a compreensão do fenótipo, uma vez que fenômenos como antecipação, penetrância incompleta, heterogeneidade genética e alterações dependentes da origem parental podem modificar expressivamente a manifestação clínica. Considerando esses conceitos, assinale a alternativa CORRETA.

A penetrância incompleta significa que um mesmo genótipo produz, obrigatoriamente, diferentes graus de expressão fenotípica entre os indivíduos afetados, fenômeno que se confunde conceitualmente com a expressividade variável.

A heterogeneidade alélica ocorre quando variantes patogênicas em genes distintos produzem fenótipo semelhante, ao passo que a heterogeneidade de locus se refere a mutações diferentes no mesmo gene associadasa apresentações clínicas diversas.

A antecipação genética corresponde à redução progressiva da gravidade de determinada doença ao longo das gerações, geralmente em decorrência de mecanismos compensatórios epigenéticos que silenciam expansões repetitivas instáveis.

Doenças associadas a expansões de trinucleotídeos podem apresentar antecipação, enquanto condições relacionadas ao imprinting genômico dependem, em certos casos, da origem parental do alelo alterado para a expressão do fenótipo.

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