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ID 86575 Medicina IBFC 2023

Mulher de 30 anos, casou há 3 anos e desde então tem tentado engravidar, sem sucesso, mesmo sem usar método contraceptivo. Teve menarca aos 13 anos, ciclos menstruais regulares. Há 2 anos os ciclos vêm se tornado irregulares. Em relação a esse caso, analise as afirmativas abaixo.

I. Cariótipo não é um exame importante para esse caso.

II. É importante solicitar pesquisa do X-frágil para essa paciente.

III. Galactosemia não é uma possibilidade.

IV. O espermograma do marido não faz parte da propedêutica nesse caso.

V. É importante investigar a função tireoidinana da paciente. Assinale a alternativa correta.

A II e V apenas

B II apenas

C I e II apenas

D I apenas

E V apenas

ID 86574 Medicina IBFC 2023

Casal jovem, esposa 25 anos e esposo 28 anos, querem ter filhos. Esposa engravidou logo após cessar o uso de anticoncepcional, mas teve uma perda gestacional com 8 semanas. Três meses depois engravidou novamente e teve outra perda com 9 semanas de gestação. Seis meses depois outra perda com 8 semanas. Procurou geneticista para avalição. Em relação a essa situação, assinale a alternativa correta.

A Não é fundamental a realização de cariótipo do casal

B É essencial que seja feito um espermograma do marido

C Uma translocação balanceada do marido é uma possibilidade

D Causas maternas não precisam ser investigadas

E A causa mais provável é uma azospermia

ID 86573 Medicina IBFC 2023

As Doenças Lisossomais são um grupo de doenças em que há deficiência de enzimas no lisossomo, acarretando o acúmulo progressivo de substâncias não metabolizadas no interior dessa organela. Em relação às doenças lisossomais, assinale a alternativa incorreta .

A As doenças lisossomais são erros inatos do metabolismo

B Todas as doenças lisossomais podem ser tratadas com terapia de reposição enzimática

C Mucopolissacaridose I e doença de Krabbe podem ser tratados com transplante de medula óssea

D Pompe, Gaucher, Fabry, Niemen Pick, são exemplos de doenças lisossomais

E Algumas doenças lisossomais podem ser detectadas pelo teste do pezinho

ID 86570 Medicina IBFC 2023

Criança que nasceu a termo (40 semanas), peso: 3550g, E: 50cm perímetro cefálico: 33cm, Apgar: 9/10. Teve aleitamento materno exclusivo até os 6 meses de idade, com bom ganho pôndero-estatural e desenvovimento. Após a introdução alimentar, iniciou quadro de vômitos, diarréia, dor abdominal e começou a perder peso. Começou a ter epsódios frequentes de hipoglicemia. Assinale a alternativa que apresenta a principal hipótese diagnóstica para essa paciente.

A Glicogenose tipo I

B Defeito de beta-oxidação de ácidos graxos

C Intolerância à lactose

D Intolerância à frutose

E APLV ( alergia à proteína do leite de vaca)

ID 85392 Medicina IBFC 2023

Em relação ao papel do médico geneticista, assinale a alternativa incorreta .

A Aconselhamento genético de pacientes com câncer

B Diagnóstico e tratamento de doenças da Triagem Neonatal

C Participar da realização de exames genéticos moleculares no laboratório

D Atuar na Reprodução Humana

E Aconselhar casais consanguíneos a não terem filhos

ID 85390 Medicina IBFC 2023

Paciente que nasceu com Tetralogia de Fallot, fenda palatina, úvula bífida, corrigidas cirurgicamente. Atualmente tem deficiência imunológica, dificuldade de aprendizado e perda auditiva associados. Assinale a alternativa que apresenta o provável diagnóstico.

A Síndrome de Down

B Síndrome de Noonan

C Síndrome Velocardiofacial

D Síndrome CHARGE

E Síndrome de Saethre-Chotzen

ID 85388 Medicina IBFC 2023

Em relação à síndrome apontada acima, assinale a alternativa que apresenta os exames genéticos podem possibilitar o diagnóstico.

A Cariótipo com bandeamento G

B FISH

C MLPA

D Análise cromossômica por microarray

E Painel Genético de Rasopatias

ID 85386 Medicina IBFC 2023

Em relação à etiologia genética das deficiências intelectuais, assinale a alternativa incorreta .

A Aumento de número de cromossomos costumam ter como consequência deficiência intelectual

B Microdeleções e duplicações cromossômicas são importantes causas de deficiência intelectual

C O sequenciamento gênico pode descobrir a etiologia de alguns casos de deficiência intelectual

D Alguns erros do metabolismo, se não tratados cursam com deficiência intelectual

E A síndrome Alcóolico-Fetal, é uma importante causa genética de deficiência intelectual

ID 85384 Medicina IBFC 2023

O autismo é um transtorno fortemente genético, com uma herdabilidade estimada de mais de 90%. Em relação às causas do Transtorno do Espectro Autista, assinale a alternativa correta.

A O uso de Ácido Valpróico durante a gestação não está relacionado a autismo na criança

B Injúria Hipóxico-isquêmica durante o parto não acarreta autismo na criança

C O autismo tem uma incidência maior em mães adolescentes e pais acima de 50 anos

D X-frágil é uma importante causa de autismo em meninas e síndrome de Rett em meninos

E Síndrome de Down cursa com deficiência intelectual, mas não com autismo

ID 85381 Medicina IBFC 2023

A Triagem Neonatal, popularmente conhecida como teste do pezinho, é uma importante medida de saúde pública que visa a detecção de doenças no recém-nascido. Em relação a Triagem Neonatal, assinale a alternativa correta.

A O diagnóstico e tratamento precoce de algumas doenças do teste do pezinho, pode ajudar a prevenir deficiência intelectual e autismo nas crianças

B As doenças infecciosas não são incluídas no teste do pezinho

C Não funciona para a detecção de doenças genéticas e raras

D Não há a necessidade de todas os recém-nascidos fazerem om teste do pezinho

E As crianças já desenvolvem manifestações clínicas das doenças do teste do pezinho ao nascimento