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ID 28390 Medicina Genética Médica FGV 2024

Paciente feminina de 18 anos é levada ao neurologista com quadro de curso progressivo há 2 anos, de desequilíbrio de marcha e incoordenação motora apendicular, dificultando as atividades de vida diária. Ao exame são identificados nistagmo às miradas horizontais, disartria, dismetria nos quatro membros, arreflexia profunda, reflexo cutâneo-plantar em extensão bilateral e apalestesia distal em membros inferiores. Diagnóstico prévio de escoliose, sem outras comorbidades. Não há história familiar. Os pais são primos. Uma causa genética foi aventada e confirmada com o seguinte exame:

A expansão GAA no gene FXN localizado no cromossomo 9q13;
B expansão CAG no gene CACNA1A localizado no cromossomo 19q13;
C expansão CAG no gene ATXN3 localizado no cromossomo 14q.32.1;
D atrofia cerebelar na ressonância magnética de crânio;
E hipersinal nas fibras transversas na ponte na ressonância magnética de crânio.