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Sobre o exame de actigrafia, é correto afirmar que:

A As variáveis analisadas são: aumento da temperatura periférica, redução da atividade, redução de luz e botão de evento
B As variáveis analisadas são: redução da temperatura periférica, redução da atividade, redução de luz e botão de evento
C As variáveis analisadas são: aumento da temperatura periférica, redução da atividade, redução de luz e posição corporal
D É indicado exclusivamente na suspeita de transtorno de ritmo circadiano
E Deve ser utilizada preferencialmente em punho de mão dominante

Algumas doenças raras podem ter tratamento. Em relação ao tratamento de doenças raras, assinale a alternativa incorreta .

A Neurofibromatose, Acondroplasia e Atrofia Muscular Espinhal atualmente têm tratamento disponíveis.
B A Triagem Neonatal possibilita o diagnóstico de doenças raras tratáveis
C Doenças raras dismorfológicas não têm tratamento medicamentoso específico
D Existem tratamentos curativos para algumas doenças raras
E A maioria das doenças raras ainda não têm tratamento medicamentoso específico disponível

Cerca de 5 a 10% de todos os cânceres humanos têm origem hereditária. Em relação às Síndromes de Predisposição Hereditárias ao Câncer, analise as afirmativas abaixo.

I. Mecanismos epigenéticos podem estar envolvidos na gênese do câncer.

II. Câncer de mama em idade jovem, Li-Fraumeni é uma possibilidade.

III. Paciente com carcinoma medular da tireóide tem indicação de fazer sequenciamento do gene RET.

IV. Paciente com tumor em cólon e endométrio, a primeira síndrome de predisposição ao câncer a ser considerada é BRCA1 e BRCA 2.

V. Esclerose Tuberosa não é uma síndrome de predisposição ao câncer. Estão corretas as afirmativas:

A II apenas
B III, IV e V apenas
C III apenas
D I, II e III apenas
E IV apenas

Paciente do sexo masculino, 7 anos, com neurodesenvolvimento típico, é levado pela mãe à consulta médica com pediatra, pois paciente permanece urinando em sua cama quase todas as noites. Mãe refere que seu filho nunca ficou mais do que 1 semana sem urinar durante o sono. Assinale a alternativa que melhor corresponda ao diagnóstico e conduta inicial.

A Noctúria – despertar programado
B Noctúria – tranquilizar a mãe, pois nessa idade ainda é esperado que criança urine durante o sono
C Enurese primária – fármaco anticolinérgico
D Enurese primária – polissonografia
E Enurese secundária – psicoterapia
Texto associado
Analise o caso abaixo para às questões de 47 a 49. Adolescente de 13 anos, sexo masculino, traz queixa de ser o mais baixo da classe. Foi um recém-nascido a termo, com peso adequado, crescimento normal, nega doenças crônicas. Ao exame físico Tanner G1P1, não apresenta dismorfismos. Peso e estatura plotados nos gráficos da OMS encontram-se no z-score -2, tanto na avaliação de idade X estatura quanto idade X peso.

No retorno, o adolescente traz as seguintes informações: Altura pai: 174 cm; Altura mãe: 162 cm; Velocidade de crescimento: 5 cm/ano; Raio-X de idade óssea: 10 anos. Diante do exposto, assinale a alternativa correta.

A Sem os exames laboratoriais não é possível definir a etiologia da baixa estatura do paciente
B Desnutrição energético-proteica é o diagnóstico mais provável
C Devido a baixa estatura materna, a previsão de estatura-alvo para o paciente fica inferior a 170 cm
D Trata-se de um caso de atraso constitucional do crescimento, em que o atraso na idade óssea e a velocidade de crescimento corroboram para o diagnóstico
E As novas informações trazidas pelo paciente reforçam a necessidade de encaminhamento ao especialista para que seja iniciado o uso de hormônio de crescimento, pelo risco de perda de estatura final

Mulher de 21 anos, que tem estatura elevada, apresenta quadro de amenorréia primária. Realizou ecografia pélvica que evidenciou ausência de útero, trompas e foi identificado um tumor. Biópsia do tumor, constatou que se tratava de um gonadoblastoma. Em relação a esse caso, assinale a alternativa correta.

A A realização de cariótipo não é fundamental para esse caso
B O cariótipo dela pode ser 46,XY
C A principal hipótese diagnóstica é a síndrome de Turner
D Essa paciente pode ter filhos, por meio de reprodução assistida
E Não é relevante a dosagem de testosterona nesse caso

Mulher de 30 anos, casou há 3 anos e desde então tem tentado engravidar, sem sucesso, mesmo sem usar método contraceptivo. Teve menarca aos 13 anos, ciclos menstruais regulares. Há 2 anos os ciclos vêm se tornado irregulares. Em relação a esse caso, analise as afirmativas abaixo.

I. Cariótipo não é um exame importante para esse caso.

II. É importante solicitar pesquisa do X-frágil para essa paciente.

III. Galactosemia não é uma possibilidade.

IV. O espermograma do marido não faz parte da propedêutica nesse caso.

V. É importante investigar a função tireoidinana da paciente. Assinale a alternativa correta.

A II e V apenas
B II apenas
C I e II apenas
D I apenas
E V apenas

Casal jovem, esposa 25 anos e esposo 28 anos, querem ter filhos. Esposa engravidou logo após cessar o uso de anticoncepcional, mas teve uma perda gestacional com 8 semanas. Três meses depois engravidou novamente e teve outra perda com 9 semanas de gestação. Seis meses depois outra perda com 8 semanas. Procurou geneticista para avalição. Em relação a essa situação, assinale a alternativa correta.

A Não é fundamental a realização de cariótipo do casal
B É essencial que seja feito um espermograma do marido
C Uma translocação balanceada do marido é uma possibilidade
D Causas maternas não precisam ser investigadas
E A causa mais provável é uma azospermia

As Doenças Lisossomais são um grupo de doenças em que há deficiência de enzimas no lisossomo, acarretando o acúmulo progressivo de substâncias não metabolizadas no interior dessa organela. Em relação às doenças lisossomais, assinale a alternativa incorreta .

A As doenças lisossomais são erros inatos do metabolismo
B Todas as doenças lisossomais podem ser tratadas com terapia de reposição enzimática
C Mucopolissacaridose I e doença de Krabbe podem ser tratados com transplante de medula óssea
D Pompe, Gaucher, Fabry, Niemen Pick, são exemplos de doenças lisossomais
E Algumas doenças lisossomais podem ser detectadas pelo teste do pezinho