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ID 146843 Medicina Genética AOCP 2026

Quanto às aberrações cromossômicas numéricas, assinale a alternativa correta.

A Aneuploidia resulta exclusivamente de quebras cromossômicas com reparo inadequado por junção não homóloga.
B Em células neoplásicas, a perda ou ganho de cromossomos inteiros ocorre predominantemente e, em última instância, por erros de segregação mitótica.
C Poliploidia é sempre incompatível com a viabilidade celular em tecidos humanos.
D Aneuploidias e rearranjos estruturais são fenômenos independentes, sem inter-relação mecanística.
E A aneuploidia ocorre apenas em neoplasias malignas, não sendo observada em tumores benignos.
ID 146835 Medicina Genética AOCP 2026

Após a confirmação de uma variante germinativa patogênica associada à síndrome de predisposição ao câncer, qual medida apresenta maior impacto em saúde pública, especialmente no contexto do SUS?

A Repetir testes genéticos periodicamente no paciente índice.
B Iniciar quimioprofilaxia universal em familiares assintomáticos.
C Implementar rastreamento oportunístico apenas em parentes sintomáticos.
D Realizar testagem em cascata em familiares de risco.
E Restringir a informação genética apenas ao paciente.
ID 145277 Medicina Genética AOCP 2026

A organização funcional do genoma humano explica por que alterações aparentemente pequenas no DNA podem ter impacto clínico relevante. Em relação à composição e à organização do genoma humano, assinale a alternativa correta.

A A maior parte do genoma humano é constituída por éxons codificadores de proteínas, o que explica a alta taxa de doenças monogênicas.
B Regiões intergênicas são compostas exclusivamente por sequências sem função biológica conhecida.
C A maior parte das variantes associadas a doenças comuns de etiologia multifatorial, isto é, poligênica, localiza-se em regiões não codificadoras do genoma.
D Sequências repetitivas estão restritas aos centrômeros e telômeros e não influenciam a regulação gênica.
E O número de genes humanos supera amplamente o de outros mamíferos, justificando a complexidade fenotípica humana.
ID 145273 Medicina Genética AOCP 2026

Um recém-nascido apresenta malformações múltiplas e quadro clínico grave não explicado por triagem neonatal inicial. Durante o pré-natal, foi realizado teste de microarranjo cromossômico, que não identificou variações no número de cópias potencialmente patogênicas. Qual estratégia diagnóstica é mais adequada no período neonatal?

A Aguardar evolução clínica antes de qualquer investigação adicional.
B Repetir triagem neonatal ampliada.
C Solicitar sequenciamento de exoma ou genoma, preferencialmente em trio.
D Realizar apenas cariótipo em sangue periférico.
E Encerrar investigação genética por exames prévios normais.
ID 145269 Medicina Genética AOCP 2026

Considerando a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, a função dos serviços de atenção especializada em doenças raras, conforme a Portaria MS nº 199/2014, é

A prestar apenas serviços de aconselhamento genético.
B oferecer atenção diagnóstica e terapêutica específica para uma ou mais doenças raras, com caráter multidisciplinar.
C realizar apenas o diagnóstico precoce sem oferecer tratamento.
D limitar o cuidado às condições de doenças raras com manifestações clínicas já diagnosticadas.
E focar exclusivamente a reabilitação das pessoas com doenças raras, sem cuidados preventivos.
ID 145260 Medicina Genética AOCP 2026

Uma criança apresenta atraso do desenvolvimento e malformações congênitas múltiplas. O cariótipo revela uma translocação balanceada em um dos genitores, enquanto o cariótipo da criança mostra desequilíbrio cromossômico. Esse cenário ilustra principalmente qual mecanismo genético?

A Segregação desequilibrada de rearranjo cromossômico parental.
B Erro mitótico pós-zigótico com mosaicismo somático.
C Mutação pontual com efeito dominante negativo.
D Expansão de repetição trinucleotídica.
E Mutação mitocondrial de herança materna.
ID 145242 Medicina Genética AOCP 2026

Considerando o contexto da cromatina e da organização cromossômica, assinale a alternativa que descreve corretamente a relação entre estrutura da cromatina e expressão gênica.

A Heterocromatina é metabolicamente ativa e rica em genes expressos.
B Eucromatina apresenta maior grau de compactação e menor atividade transcricional.
C A organização da cromatina é estática após a diferenciação celular.
D Alterações na cromatina afetam apenas genes localizados nos centrômeros.
E Modificações epigenéticas podem alterar a expressão gênica sem modificar a sequência do DNA.
ID 145218 Medicina Genética AOCP 2026

Um paciente apresenta toxicidade grave após uso padrão de um quimioterápico metabolizado por enzima hepática conhecida por alta variabilidade genética. Qual mecanismo mais frequentemente explica esse cenário na farmacogenética?

A Superexpressão do gene alvo do fármaco no tecido tumoral.
B Polimorfismo germinativo que reduz a atividade de enzimas de metabolização do fármaco.
C Mutação somática adquirida durante o tratamento.
D Falha exclusiva de adesão ao tratamento.
E Interação farmacológica sempre independente de fatores genéticos.
ID 144896 Medicina Genética AOCP 2026

Assinale a alternativa que apresenta a relação gene e doença correta.

A POLG = doença de Duchenne.
B MECP2 = síndrome de Dravet.
C SMN1 = amiotrofia espinhal.
D ABCD1 = doença de Alpers.
E FKTN = doença de Pelizaeus-Merzbacher.
ID 173032 Medicina Genética FCC 2019

Mulher de 52 anos é internada para investigação de quadro arrastado de fraqueza, anorexia, dispneia a médios esforços, perda
de peso e desconforto em andar superior de abdome. Está lúcida, orientada, descorada ++. PA = 110 × 60 mmHg, frequência
cardíaca = 105 bpm. Há evidente esplenomegalia. A hemoglobina é de 7,5 g/dL normocítica e normocrômica; 98 000 leucócitos/
mm 3 , com desvio à esquerda, predominância de mielócitos, raros promielócitos. Apresentou boa evolução com o uso de
mesilato de imatinibe.

Dos abaixo, o mais provável neste caso é

A o encontro do cromossoma Filadélfia.
B o encontro de bastões de Auer.
C o achado de células pilosas (tricoleucemia).
D biópsia de medula com mais de 30% de plasmócitos.
E nível sérico de ferritina maior que 15.000 ng/mL.