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Utilize o quadro clínico abaixo para responder as questões 37 e 38. Paciente adulta, 36 anos, possui alterações de membros: mãos fendidas, membros inferiores encurtados e dismétricos, com oligodactilia em pés. Apresenta também outras malformações associadas: displasia auricular com baixa implantação da orelha e rotação posterior da orelha direita, oligodontia, fenda palatina, regiões de aplasia cútis em couro cabeludo. Além disso já teve obstrução do canal lacrimal bilateral e freio lingual corrigidos. Função cognitva normal. Assinale a alternativa que apresenta a que condição o conjunto dessas alterações são compatíveis.

A EEC (Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica e Fissura Palatina)
B Teratogênese por Talidomida
C Síndrome de Poland
D Síndrome da Brida Amniótica
E Focomelia de Roberts

Em relação à Embriopatia por Talidomida, assinale a alternativa incorreta .

A Atualmente já é possível ser constatada por meio de exames laboratoriais ou genéticos
B As alterações de membros são bilaterais, mas não necessariamente simétricas, ou seja, membros opostos são afetados de forma desigual. Além das alterações de membros, pessoas acometidas pela Teratogênese por Talidomida podem ter perda auditiva, fenda palatina, anormalidades oculares e malformações cardíacas
C Faz diagnóstico diferencial com as síndromes de Poland, Focomelia de Roberts e síndrome da Brida Amniótica
D O período que desencadeia os efeitos teratogênicos da talidomida é muito precoce na gestação e acontece entre o 34º e o 50º dia após a última menstruação, ou entre o 20º e o 36º dia após a fertilização
E A talidomida , nos dias de hoje, ainda continua a ser utilizada para tratar algumas condições como eritema nodoso hansênico, lúpus eritematoso, úlceras aftoides em pacientes portadores de HIV-Aids, doença do enxerto contra hospedeiro, mieloma múltiplo e síndrome mielodisplásica

Em relação síndrome de predisposição do câncer e ovário hereditários por mutações no BRCA1 e BRCA2, as alternativas abaixo se referem a critérios que apontam a alta probabilidade de pacientes terem variantes patogênicas nesses genes. Assinale a alternativa incorreta .

A Câncer de mama com menos de 50 anos
B Câncer de mama triplo negativo
C Câncer de pâncreas e ovário
D Câncer de Ovário
E Câncer de Intestino

A Acidemia Isovalérica é um tipo de Erro Inato do Metabolismo, ocasionado pela deficiência da isovaleril-CoA desidrogenase, enzima responsável pela metabolização da leucina. Tem como manifestações clínicas agudas: vômitos, desidratação, convulsões, coma. E atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual a longo prazo. O recém-nascidos costumam apresentar os sintomas da doença logo nos primeiros dias de vida. Em relação à essa doença, assinale a alternativa incorreta .

A Essa doença é possível de ser detectada pelo teste do pezinho
B O tratamento precoce garante o desenvolvimento neuropsicomotor adequado da criança
C Depuradores de amônia podem ser usados no tratamento desse tipo de doença
D O uso da L-carnitina e L-glicina são importantes para tratar essa doença
E Como coadjuvante do tratamento, paciente deve ingerir quantidade significativa de proteínas por fontes naturais

Criança recém-nascida, abriu quadro de convulsões na primeira semana de vida. Fez uso de quatro anti-convulsivantes, sem controle das crises. Realizado exame genético molecular que evidenciou variante patogênica, em homozigose no gene ALDH7A, responsável pela Epilepsia Dependente de Piridoxina. Em relação a essa doença, assinale a alternativa correta.

A O uso somente da Piridoxina não costuma melhorar as crises convulsivas
B Está incluída nos programas de Triagem Neonatal
C É essencial o uso de anti-convulsivantes para controle das crises convulsivas
D A dieta não é importante para o tratamento dessa doença
E Pais têm o risco de 25% de chance de ter uma criança com a mesma doença. Para não ter o risco de ter outra criança com o mesmo problema pode-se optar pelo diagnóstico genético pré-implantacional, que seleciona para implantação, o embrião sem a doença

Em janeiro de 2014, o Ministério da Saúde publicou a Portaria 199, que preconiza a Política de Atenção Integral aos Pacientes com Doenças Raras. Em relação às doenças raras, analise as afirmativas abaixo.

I. Acometem 65 a cada 100.000 indivíduos.

II. Atualmente existem mais de 7 mil doenças raras catalogadas.

III. No Brasil estima-se que existam 13 milhões de pessoas com doenças raras.

IV. 80% das Doenças Raras são de origem genética.

V. Doenças infecciosas não estão incluídas no rol de doenças raras. Assinale a alternativa correta.

A I, II, III, IV e V
B I e IV apenas
C II e V apenas
D V está incorreta
E I, II, III, IV e V estão incorretas

Algumas doenças raras podem ter tratamento. Em relação ao tratamento de doenças raras, assinale a alternativa incorreta .

A Neurofibromatose, Acondroplasia e Atrofia Muscular Espinhal atualmente têm tratamento disponíveis.
B A Triagem Neonatal possibilita o diagnóstico de doenças raras tratáveis
C Doenças raras dismorfológicas não têm tratamento medicamentoso específico
D Existem tratamentos curativos para algumas doenças raras
E A maioria das doenças raras ainda não têm tratamento medicamentoso específico disponível

Cerca de 5 a 10% de todos os cânceres humanos têm origem hereditária. Em relação às Síndromes de Predisposição Hereditárias ao Câncer, analise as afirmativas abaixo.

I. Mecanismos epigenéticos podem estar envolvidos na gênese do câncer.

II. Câncer de mama em idade jovem, Li-Fraumeni é uma possibilidade.

III. Paciente com carcinoma medular da tireóide tem indicação de fazer sequenciamento do gene RET.

IV. Paciente com tumor em cólon e endométrio, a primeira síndrome de predisposição ao câncer a ser considerada é BRCA1 e BRCA 2.

V. Esclerose Tuberosa não é uma síndrome de predisposição ao câncer. Estão corretas as afirmativas:

A II apenas
B III, IV e V apenas
C III apenas
D I, II e III apenas
E IV apenas

Mulher de 21 anos, que tem estatura elevada, apresenta quadro de amenorréia primária. Realizou ecografia pélvica que evidenciou ausência de útero, trompas e foi identificado um tumor. Biópsia do tumor, constatou que se tratava de um gonadoblastoma. Em relação a esse caso, assinale a alternativa correta.

A A realização de cariótipo não é fundamental para esse caso
B O cariótipo dela pode ser 46,XY
C A principal hipótese diagnóstica é a síndrome de Turner
D Essa paciente pode ter filhos, por meio de reprodução assistida
E Não é relevante a dosagem de testosterona nesse caso