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ID 85374 Medicina IBFC 2023

Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são ocasionados por alterações genéticas que têm como consequência deficiência enzimática. Em relação aos Erros Inatos do Metabolismo, assinale a alternativa incorreta .

A A Fenilcetonúria é um tipo de EIM, que foi a primeira doença a ser incluída em programa de Triagem Neonatal, há 60 anos

B No curso natural da maioria dessas doenças, pacientes apresentam sequelas neurológicas graves

C Em alguns EIM, os pacientes apresentam melhora clínica só seguindo a dieta

D O uso de vitaminas não desempenha nenhum papel relevante no tratamento dos EIM

E A suplementação de cofatores enzimáticos ou a reposição das enzimas sintéticas são formas possíveis de tratamento dos EIM

ID 84975 Medicina Genética Médica IBFC 2023

A propedêutica genético-clínica é fundamental na avaliação dos pacientes com suspeita de uma doença genética. Em relação à consulta de genética clínica, assinale a alternativa incorreta .

A É fundamental a realização de anamnese completa, com construção do heredograma

B Ausculta cardíaca, respiratória e exame do abdome não é essencial

C É relevante realizar medidas antropométricas como perímetro cefálico, peso, estatura

D Medir distância entre os olhos e entre os mamilos é significativo

E É importante a avalição da região genital

ID 84970 Medicina Genética Médica IBFC 2023

Em um laudo de pesquisa de X-frágil consta as seguintes informações: • 200 repetições CGG = mutação completa. • 55- 200 repetições CGG = pré-mutação. • 45-55 repetições CGG = intermediário (zona cinza). •

A Mulher com 200 repetições de CGG tem necessariamente deficiência intelectual

B Mulher pré-mutada pode ter um filho com X-frágil

C Mulheres pré-mutadas não apresentam quadro clínico

D Mulheres em zona cinza têm um alto risco de ter um filho com X-frágil

E Meninos que têm 45-55 repetições têm deficiência intelectual

ID 84967 Medicina Genética Médica IBFC 2023

Trata-se de criança que quando bebê apresentava dificuldade de alimentação, atraso no crescimento, hipotonia, hiporreflexia, cochilos prolongados, necessidade de ser acordado para mamar e letargia generalizada. Com o tempo foi adquirindo características físicas distintas (particularmente características faciais grosseiras), atraso no desenvolvimento, comprometimento cognitivo, anormalidades comportamentais, distúrbios do sono e obesidade abdominal. Foi avaliada por médico geneticista, que solicitou um cariótipo que foi normal. Posteriormente foi feita a análise cromossômica por microarray que evidenciou deleção no braço curto do cromossomo 17 - del(17)(p11.2). Assinale a alternativa que apresenta qual síndrome essa criança tem

A Smith Lemli-Optiz

B Williams

C Prader-Willi

D Smith-Magenis

E Angelman

ID 84965 Medicina Genética Médica IBFC 2023

Criança com encurtamento rizomélico dos membros, macrocefalia e características faciais características com protuberância frontal e retrusão do terço médio da face, “mãos em tridente”. Foi avaliada por geneticista que solicitou painel genético para baixa estatura por NGS ( Next Generation Sequence ) que evidenciou: variante patogênica heterozigótica no FGFR3. Diante do exposto, assinale a alternativa incorreta .

A Essa condição tem tratamento medicamentoso

B Esse paciente tem um risco elevado de ter um filho com a mesma condição genética

C Não há possibilidade de aumentar a estatura dessa criança, nem atenuar o fenótipo

D Não apresenta alteração cognitiva

E Pessoas com essa condição são chamadas vulgarmente de “anão”, porém o nome correto é Acondroplasia