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Recém-nascido termo, encontra-se em UTI neonatal para investigar cianose central. Gestação e parto sem intercorrências. Ecografia fetal sem alterações. Equipe da pediatria revela que paciente apresenta queda de saturação de oxihemoglobina com frequência, principalmente enquanto está dormindo. Exame genético constatou mutação do gene PHOX2B. A respeito do caso clínico, assinale a alternativa correspondente com possível diagnóstico.

A Apneia central por bossa serossanguinolenta
B Cardiopatia congênita dependente de canal arterial
C Síndrome de Ondine
D Distrofia neuromuscular
E Síndrome de Prader-Willy

A diarreia aguda é uma condição caracterizada por aumento da frequência e do volume das fezes. É uma doença comum, que pode ser causada por uma variedade de fatores. Sobre os tipos de diarreia aguda, assinale a alternativa correta.

A A diarreia osmótica ocorre quando existe conteúdo intraluminal hiperosmolar, como após o paciente utilizar lactullose, manitol e sais de magnésio
B A diarreia secretora ocorre devido à hiposecreção de águas e eletrólitos pelo enterócito, como nas diarréias produzidas por enterotoxinas bacterianas
C A diarreia motora ocorre após o paciente ser contaminado pela bactéria Campylobacter spp
D A diarreia exsudativa não tem relação com a colite pseudomembranosa
E A diarreia motora sempre vai necessitar de um tratamento com antimicrobiano

Criança do sexo masculino, 3 anos de idade é levado à consulta médica por seus pais que referem que antes de dormir seu filho mexe muito a cabeça, inclusive batendo na parede na maioria das vezes. Não apresenta choro ou irritabilidade durante balanço. Durante o dia apresenta comportamento e humor adequados. Assinale a alternativa que apresenta a que diagnóstico e tratamento se referem.

A Transtorno rítmico do movimento relacionado ao sono (Head banging) – suplementação de ferro oral
B Transtorno rítmico do movimento relacionado ao sono (Head banging) – orientar e tranquilizar pais e garantir segurança da criança
C Transtorno rítmico do movimento relacionado ao sono (Body rocking) - suplementação de ferro oral
D Transtorno rítmico do movimento relacionado ao sono (Body rolling) - orientação aos pais e garantir segurança da criança
E Transtorno do sono agitado - suplementação de ferro endovenoso

A Acidemia Isovalérica é um tipo de Erro Inato do Metabolismo, ocasionado pela deficiência da isovaleril-CoA desidrogenase, enzima responsável pela metabolização da leucina. Tem como manifestações clínicas agudas: vômitos, desidratação, convulsões, coma. E atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual a longo prazo. O recém-nascidos costumam apresentar os sintomas da doença logo nos primeiros dias de vida. Em relação à essa doença, assinale a alternativa incorreta .

A Essa doença é possível de ser detectada pelo teste do pezinho
B O tratamento precoce garante o desenvolvimento neuropsicomotor adequado da criança
C Depuradores de amônia podem ser usados no tratamento desse tipo de doença
D O uso da L-carnitina e L-glicina são importantes para tratar essa doença
E Como coadjuvante do tratamento, paciente deve ingerir quantidade significativa de proteínas por fontes naturais

Sobre a microarquitetura do sono, assinale a alternativa correta.

A Os fusos do sono estão presentes apenas no estágio N2
B O padrão alfa-delta é percebido principalmente em pacientes com dor crônica
C O estágio N3 é caracterizado por ondas lentas, na frequência delta e é melhor visualizado em região occipital
D O ritmo dominante posterior é melhor percebido no estágio N1
E O microdespertar é caracterizado por uma aceleração da atividade de base com duração entre 5 e 10 segundos

Criança recém-nascida, abriu quadro de convulsões na primeira semana de vida. Fez uso de quatro anti-convulsivantes, sem controle das crises. Realizado exame genético molecular que evidenciou variante patogênica, em homozigose no gene ALDH7A, responsável pela Epilepsia Dependente de Piridoxina. Em relação a essa doença, assinale a alternativa correta.

A O uso somente da Piridoxina não costuma melhorar as crises convulsivas
B Está incluída nos programas de Triagem Neonatal
C É essencial o uso de anti-convulsivantes para controle das crises convulsivas
D A dieta não é importante para o tratamento dessa doença
E Pais têm o risco de 25% de chance de ter uma criança com a mesma doença. Para não ter o risco de ter outra criança com o mesmo problema pode-se optar pelo diagnóstico genético pré-implantacional, que seleciona para implantação, o embrião sem a doença

Paciente do sexo feminino, 48 anos refere que há 2 meses após falecimento de sua irmã iniciou com dificuldade para manter o sono e há 1 mês houve piora importante deste sintoma após ter entrado na menopausa e ter tido um ganho ponderal de 7 kg. Atualmente refere queixa diária. Relata que acorda por diversas vezes ao longo da noite, algumas sem motivo aparente, outras com taquicardia, outras para ir ao banheiro urinar. Seu marido relata que neste mesmo intervalo de tempo paciente está apresentando roncos constantes. Assinale a alternativa que aponte o(s) provável(is) diagnóstico(s) e a(s) conduta(s) inicial(is) neste caso.

A Transtorno de insônia crônica – Polissonografia e Terapia Cognitivo Comportamental para Insônia (TCCI)
B Insônia Aguda – agonista gabaérgico não benzodiazepínico (eszopiclona)
C Apneia Obstrutiva do Sono – terapia com pressão positiva (CPAP)
D Insônia Aguda e Apneia Obstrutiva do Sono – Polissonografia e eszopiclona
E Transtorno de Insônia Crônica e Apneia Obstrutiva do Sono – Polissonografia e antidepressivo tricíclico

Acerca do aparelho intraoral (AIO), assinale a alternativa correta.

A O aparelho de avanço mandibular deve ser preferencialmente monobloco por fornecer maior autonomia e permitirem um avanço progressivo
B A presença de apneias centrais predominantes na polissonografia contraindica o tratamento com AIO
C Aparelhos retentores de língua não são recomendados para pacientes que estejam realizando tratamento odontológico ou que fazem uso de próteses totais
D Um AIO efetivo não deve permitir movimentos de lateralidade
E Sempre que possível deve ser priorizada a utilização de aparelhos pré-fabricados (boil and bite) por ser customizável e melhorar a adesão dos pacientes
Texto associado
Analise o caso abaixo para às questões de 47 a 49. Adolescente de 13 anos, sexo masculino, traz queixa de ser o mais baixo da classe. Foi um recém-nascido a termo, com peso adequado, crescimento normal, nega doenças crônicas. Ao exame físico Tanner G1P1, não apresenta dismorfismos. Peso e estatura plotados nos gráficos da OMS encontram-se no z-score -2, tanto na avaliação de idade X estatura quanto idade X peso.

Diante do caso clínico descrito acima, assinale a alternativa que apresenta a informação da anamnese e o exame complementar que seriam importantes nesta primeira avaliação do caso.

A Idade do desenvolvimento puberal dos pais e solicitação laboratorial de perfil hormonal (LH, FSH, testosterona)
B Estatura dos pais e solicitação de raio-X de idade óssea
C Medidas prévias da estatura do paciente para cálculo da velocidade de crescimento e solicitação de cariótipo
D Estatura dos pais e solicitação de dosagem laboratorial de hormônio de crescimento
E Não faltam informações relevantes na anamnese e não há exames a serem solicitados pelo médico de adolescentes neste caso, devendo ser encaminhado ao especialista para investigação

Em janeiro de 2014, o Ministério da Saúde publicou a Portaria 199, que preconiza a Política de Atenção Integral aos Pacientes com Doenças Raras. Em relação às doenças raras, analise as afirmativas abaixo.

I. Acometem 65 a cada 100.000 indivíduos.

II. Atualmente existem mais de 7 mil doenças raras catalogadas.

III. No Brasil estima-se que existam 13 milhões de pessoas com doenças raras.

IV. 80% das Doenças Raras são de origem genética.

V. Doenças infecciosas não estão incluídas no rol de doenças raras. Assinale a alternativa correta.

A I, II, III, IV e V
B I e IV apenas
C II e V apenas
D V está incorreta
E I, II, III, IV e V estão incorretas