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ID 21634 Biomedicina Genética e Reprodução Humana FGV 2025

Existe um conjunto de genes denominado MHC, cujos produtos são de importância para o reconhecimento intercelular e a discriminação do que é próprio ( self ) e não próprio ( non-self ). As moléculas do MHC influenciam o repertório de resposta celular T auxiliar (TCD4+) e T citotóxico (TCD8+). Sobre o tema, analise as afirmativas a seguir.

I. As células TCD4+ são restritas ao reconhecimento de antígenos associados a MHC Classe II e as células TCD8+ são restritas ao MHC Classe

I.

II. As células TCD4+ são restritas ao reconhecimento de antígenos associados a MHC Classe I e as células TCD8+ são restritas ao MHC Classe

I.

III. Os genes das moléculas MHC I codificam glicoproteínas expressas na superfície de quase todas as células anucleadas. Está correto o que se afirma em

A I, apenas.
B I e II, apenas.
C I e III, apenas.
D II e III, apenas.
E I, II e III.
ID 28539 Biomedicina Genética e Reprodução Humana FGV 2024

A biologia molecular desempenha um papel fundamental na compreensão da patogênese da doença de Pompe, identificando mutações no gene GAA que afetam a ação enzimática. Avanços na terapia gênica e na terapia de reposição enzimática têm proporcionado novas opções de tratamento para pacientes com doença de Pompe. A nível molecular, uma mutação genética do gene GAA promove

A alteração na estrutura primária, desencadeando a perda de função da enzima.
B alteração no grupo prostético, impedindo a interação da enzima com substrato.
C bloqueio dos fatores de transcrição, resultando na não produção do RNAm.
D polimerização do peptídeo, resultando na formação de placas mieloides.
E bloqueio do processamento pós-traducional, com inibição de chaperonas.
ID 45111 Biomedicina Genética e Reprodução Humana CONSULPLAN 2023

Sobre as hemofilias, deficiências congênitas dos fatores hemostáticos de caráter genético e hereditário, assinale a afirmativa INCORRETA.

A O fator de coagulação específico diagnosticado laboratorialmente na hemofilia B é IX.
B As hemofilias A e B são doenças hemorrágicas hereditárias ligadas ao cromossomo Y, que afetam primariamente indivíduos do sexo masculino.
C A classificação da hemofilia A varia conforme os níveis de atividade coagulante do fator VIII, sendo especificados como graves; moderados; e, leve.
D Como os níveis do fator VIII podem também estar reduzidos na Doença de Von Willebrand (DVW), a atividade do Fator de Von Willebrand (FVW), o antígeno e a composição multimérica são dosados em pacientes com hemofilia A recém-diagnosticada.
E O coagulograma com alargamento do Tempo de Tromboplastina Parcialmente Ativada (TTPa) e o tempo de protrombina (TP) normal são observados na maioria das vezes, com exceção de alguns casos de hemofilia leve, cujo TTPa permanece normal.
ID 45106 Biomedicina Genética e Reprodução Humana CONSULPLAN 2023

Os seguimentos gênicos das imunoglobulinas estão organizados em três grupos ou loci genéticos – genes de cadeias leves ( K e λ ) e de cadeias pesadas. Considerando que tais grupos estão localizados em diferentes cromossomos e cada um é organizado de maneira levemente desigual, assinale a afirmativa INCORRETA.

A Geralmente, uma célula expressa somente um tipo de imunoglobulina por vez.
B O grupo de genes da cadeia pesada contém uma única região C que corresponde a um único isotipo.
C Nos genes de cadeias leves K , no cromossomo 2, o grupo segmentado V K é seguido por um grupo de segmentos J K e por um único gene C K .
D A organização dos genes de cadeia pesada no cromossomo 14 assemelha-se à dos genes K , com grupos separados de segmento V H , D H e J H e de C H .
E Para os genes de cadeia leve ? no cromossomo 22, há um grupo de segmentos V ? , seguidos por quatro grupos de segmentos J ? , cada um ligado a um único segmento C ? .