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Paciente do sexo feminino, 6 anos, é avaliada por dor lombar, fraqueza progressiva nos membros inferiores e incontinência urinária nos últimos 12 meses. Ao exame, nota-se massa subcutânea lombossacra mole e lipomatosa, sem exposição de tecido neural. A ressonância de coluna mostra alterações sugestivas de lipomielomenigocele. Considerando esse caso, assinale a alternativa correta.

A É uma forma de disrafismo aberto.
B Lipomas do tipo dorsal são os mais associados à agenesia sacral.
C Não ocorrem com outras condições como a siringomielia terminal.
D A cirurgia está contraindicada após os 2 anos.
E Uma das complicações da cirurgia é o desenvolvimento de pseudomeningocele.

Paciente de 15 anos, com rigidez, distonia, bradicinesia, declínio escolar e coreia discreta. RM de crânio demonstra: atrofia do caudado e dilatação dos ventrículos laterais. Além disso, herança autossômica dominante, expansão de repetições CAG, antecipação por transmissão paterna. O diagnóstico nesse caso é

A coreia de Sydenham.
B doença de Wilson.
C doença de Huntington juvenil.
D distonia levodopa responsiva
E hiperglicinemia não cetótica.

A respeito do mecanismo fisiopatológico do Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH), assinale a alternativa correta.

A O TDAH é causado primariamente por hiperatividade dopaminérgica no córtex pré-frontal, levando a aumento excessivo das funções executivas.
B A principal disfunção no TDAH envolve hiperativação do córtex pré-frontal e dos gânglios da base, o que explica a impulsividade e hiperfoco presentes no transtorno.
C O sistema de recompensa encontra-se hiper-responsivo no TDAH, o que aumenta a sensibilidade a tarefas repetitivas e diminui a busca por estímulos imediatos.
D O TDAH decorre exclusivamente de fatores ambientais, sem participação genética significativa e sem alterações anatômicas identificáveis em neuroimagem.
E O TDAH está associado à hipofunção dos sistemas dopaminérgico e noradrenérgico em circuitos fronto-estriatais, resultando em prejuízos de atenção, controle inibitório e funções executivas.

A respeito do processo de mielinização do sistema nervoso na criança, assinale a alternativa correta.

A A mielinização ocorre de forma aleatória no sistema nervoso, sem relação com o desenvolvimento motor da criança.
B A mielinização se completa totalmente ao nascimento, sendo as aquisições motoras posteriores apenas resultado de aprendizagem.
C A mielinização ocorre primeiro nas áreas corticais associativas e, somente após os 2 anos, atinge o tronco encefálico.
D A mielinização é mais intensa apenas após os 5 anos, coincidindo com o início da alfabetização.
E A mielinização segue um padrão cefalocaudal e próximo-distal, sendo essencial para a aquisição progressiva de habilidades motoras, cognitivas e de linguagem.

Qual dos seguintes achados NÃO é compatível com miastenia congênita?

A Presenças de anticorpos anti-AChR e anti-MuSK.
B Ptose flutuante.
C Hipotonia ao nascer.
D Dificuldade para se alimentar.
E Decremento na contração muscular ao estímulo repetitivo na eletroneuromiografia.

Menino de 5 anos que, há 20 dias, apresentou quadro viral com febre e coriza, chega ao pronto atendimento com fraqueza ascendente há 5 dias, ROTS abolidos, sensibilidade preservada, sem alteração de esfíncteres. A criança queixa de muita dor em região dorsal e posterior das pernas. Líquor: celularidade sem alterações, proteína elevada, bandas oligoclonais negativas. Qual é o diagnóstico para o caso?

A Esclerose Múltipla remitente-recorrente.
B Síndrome de Guillain Barré.
C Encefalomielite Aguda Disseminada (ADEM).
D Doença associada a anticorpos anti-MOG (MOGAD).
E Neuromielite óptica (NMO / AQP4).

Qual das seguintes epilepsias é considerada um quadro benigno e de fácil tratamento em pediatria?

A Síndrome de Ohtahara.
B Síndrome de West.
C Síndrome de Landau-Kleffner.
D Epilepsia de ausência na infância.
E Síndrome de Lennox-Gastaut.

Menino de 10 anos foi encaminhado por apresentar contrações musculares involuntárias intermitentes, levando a torções de tronco e membros. Esses movimentos pioram quando a criança tenta pegar algum objeto e desaparecem durante o sono. Os pais referem que, há 1 ano, o comportamento mudou, está mais irritado e o rendimento escolar caiu. Há 4 anos, está em acompanhamento com gastropediatra por apresentar elevação das transaminases hepáticas e sinal de esteatose hepática ao ultrassom. Exame neurológico: consciente, orientado, lentificação do pensamento, disartria, sialorreia leve, passos lentos, pouca oscilação dos braços, força grau V, rigidez plástica, episódios de torcicolo intermitente, dismetria discreta, Babinski ausente. ROTS normoativos simétricos, sensibilidade preservada. Qual é a hipótese diagnóstica e qual dado laboratorial ou de imagem está relacionado à hipótese?

A Kernicterus / hiposinal em globos pálidos.
B Doença de Alexander / hipersinal difuso em T2/FLAIR na substância branca.
C Doença de Wilson / hipersinal em T2/FLAIR no putâmen bilateral.
D Tirosinemia Tipo I / ceruloplasmina plasmática baixa.
E Acidúria Glutárica Tipo I / hipersinal em T2/FLAIR do corpo caloso.

Menino de 13 anos apresenta transtorno do espectro do autismo e deficiência intelectual grave. A mãe refere dois sobrinhos, filhos da sua irmã, que apresentam as mesmas características. Ao exame, apresenta macrocefalia com fronte proeminente, face alongada e orelhas grandes. A hipótese diagnóstica é

A Síndrome de Marshall-Smith – gene NFIX
B Síndrome de Treacher Collins – gene TCOF1.
C Síndrome de DiGeorge – gene TBX1.
D Síndrome de Prader-Willi – gene MECP2.
E Síndrome do X frágil – gene FMR1.
Texto associado
A respeito do tratamento para pacientes com crises de ausências,
julgue o seguinte item.

Devido à baixa incidência de efeitos colaterais graves,
o valproato de sódio é o tratamento de primeira escolha
para crises de ausências.

C Certo
E Errado