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Menino de 5 anos que, há 20 dias, apresentou quadro viral com febre e coriza, chega ao pronto atendimento com fraqueza ascendente há 5 dias, ROTS abolidos, sensibilidade preservada, sem alteração de esfíncteres. A criança queixa de muita dor em região dorsal e posterior das pernas. Líquor: celularidade sem alterações, proteína elevada, bandas oligoclonais negativas. Qual é o diagnóstico para o caso?

A Esclerose Múltipla remitente-recorrente.
B Síndrome de Guillain Barré.
C Encefalomielite Aguda Disseminada (ADEM).
D Doença associada a anticorpos anti-MOG (MOGAD).
E Neuromielite óptica (NMO / AQP4).

Assinale a alternativa que apresenta a associação correta.

A Síndrome de Kearns-Sayre = perda visual súbita e indolor.
B Síndrome de Leigh = oftalmoplegia externa, retinopatia, bloqueio cardíaco.
C MERRF = neuropatia, ataxia, retinite.
D Doença de Canavan = mioclonias, fibras vermelhas irregulares (esgarçadas) na biópsia.
E MELAS = AVC, acidose lática.

Qual das seguintes epilepsias é considerada um quadro benigno e de fácil tratamento em pediatria?

A Síndrome de Ohtahara.
B Síndrome de West.
C Síndrome de Landau-Kleffner.
D Epilepsia de ausência na infância.
E Síndrome de Lennox-Gastaut.

A respeito dos mecanismos fisiopatológicos associados ao Transtorno do Espectro Autista (TEA), assinale a alternativa correta.

A O principal fator etiológico para o TEA é o aumento da serotonina no sistema nervoso central, sem participação de outros neurotransmissores ou alterações estruturais cerebrais.
B O TEA está principalmente associado à hiperatividade do sistema GABAérgico e ao aumento da poda sináptica, resultando em redução da conectividade neural.
C Entre os fatores pré-natais que aumentam o risco de TEA, destacam-se infecções maternas, exposição ao valproato, prematuridade e idade paterna avançada, enquanto alterações estruturais envolvem disfunções na amígdala e no córtex temporal.
D As redes neurais associadas à cognição social permanecem estrutural e funcionalmente normais no TEA, sendo o quadro clínico resultante de lesões focais adquiridas na infância ou durante a gestação.
E Os estudos atuais mostram que não há relação entre neurotransmissores e TEA, sendo o transtorno explicado exclusivamente por fatores ambientais e de aprendizado social.

Menino de 10 anos foi encaminhado por apresentar contrações musculares involuntárias intermitentes, levando a torções de tronco e membros. Esses movimentos pioram quando a criança tenta pegar algum objeto e desaparecem durante o sono. Os pais referem que, há 1 ano, o comportamento mudou, está mais irritado e o rendimento escolar caiu. Há 4 anos, está em acompanhamento com gastropediatra por apresentar elevação das transaminases hepáticas e sinal de esteatose hepática ao ultrassom. Exame neurológico: consciente, orientado, lentificação do pensamento, disartria, sialorreia leve, passos lentos, pouca oscilação dos braços, força grau V, rigidez plástica, episódios de torcicolo intermitente, dismetria discreta, Babinski ausente. ROTS normoativos simétricos, sensibilidade preservada. Qual é a hipótese diagnóstica e qual dado laboratorial ou de imagem está relacionado à hipótese?

A Kernicterus / hiposinal em globos pálidos.
B Doença de Alexander / hipersinal difuso em T2/FLAIR na substância branca.
C Doença de Wilson / hipersinal em T2/FLAIR no putâmen bilateral.
D Tirosinemia Tipo I / ceruloplasmina plasmática baixa.
E Acidúria Glutárica Tipo I / hipersinal em T2/FLAIR do corpo caloso.

Menino de 13 anos apresenta transtorno do espectro do autismo e deficiência intelectual grave. A mãe refere dois sobrinhos, filhos da sua irmã, que apresentam as mesmas características. Ao exame, apresenta macrocefalia com fronte proeminente, face alongada e orelhas grandes. A hipótese diagnóstica é

A Síndrome de Marshall-Smith – gene NFIX
B Síndrome de Treacher Collins – gene TCOF1.
C Síndrome de DiGeorge – gene TBX1.
D Síndrome de Prader-Willi – gene MECP2.
E Síndrome do X frágil – gene FMR1.

Em relação aos distúrbios do movimento na infância, assinale a alternativa correta.

A A Coreia de Sydenham é uma manifestação autoimune pós-infecção estreptocócica, caracterizada por movimentos rápidos, irregulares e de baixa amplitude.
B A distonia de início precoce é sempre secundária a lesões perinatais, não havendo formas genéticas.
C Os tiques motores e vocais caracterizam-se por serem ritmados e invariáveis, diferindo das estereotipias.
D Tremor essencial em crianças é raro e, quando presente, é sempre acompanhado de déficit cognitivo.
E A ataxia cerebelar aguda da infância é causada exclusivamente por tumores de fossa posterior.

Em relação aos tumores do sistema nervoso central (SNC) na infância, assinale a alternativa correta.

A O meduloblastoma é o tumor mais comum do SNC na infância e tem origem supratentorial, frequentemente no lobo frontal, sendo caracterizado por mutações no gene TP53.
B O astrocitoma pilocítico é um tumor de baixo grau, geralmente infratentorial, acometendo o cerebelo e apresentando bom prognóstico após ressecção cirúrgica completa.
C O ependimoma é o tumor maligno mais frequente do SNC em crianças, originando-se predominantemente no corpo caloso e frequentemente associado à hidrocefalia obstrutiva.
D O glioma difuso de linha média (mutação H3K27M) é um tumor benigno e circunscrito, com resposta favorável à quimioterapia e radioterapia.
E O craniofaringioma é um tumor maligno originário da glândula pineal, com crescimento rápido e disseminação leptomeníngea.

Um lactente de 4 meses apresenta microcefalia, hipotonia axial, atraso de linguagem e perda auditiva progressiva. A RM evidencia calcificações periventriculares e alterações de substância branca adjacente. Qual é a correlação correta entre diagnóstico e achado de neuroimagem?

A Toxoplasmose congênita – calcificações difusas intracranianas associadas à hidrocefalia obstrutiva.
B Citomegalovirose congênita – calcificações periventriculares associadas à leucoencefalopatia.
C Rubéola congênita – calcificações subcorticais com ventriculomegalia.
D Zika congênita – calcificações periventriculares isoladas, sem alteração cortical.
E Sífilis congênita – lesões císticas periventriculares e displasia cortical.