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ID 97616 Medicina Genética Médica Instituto Legalle 2026

Na prática médica contemporânea, a interpretação de padrões de herança exige articulação entre genética clássica e mecanismos moleculares que modulam a expressão gênica. Em determinadas doenças, a simples identificação de uma variante patogênica não esgota a compreensão do fenótipo, uma vez que fenômenos como antecipação, penetrância incompleta, heterogeneidade genética e alterações dependentes da origem parental podem modificar expressivamente a manifestação clínica. Considerando esses conceitos, assinale a alternativa CORRETA.

A A penetrância incompleta significa que um mesmo genótipo produz, obrigatoriamente, diferentes graus de expressão fenotípica entre os indivíduos afetados, fenômeno que se confunde conceitualmente com a expressividade variável.

B A heterogeneidade alélica ocorre quando variantes patogênicas em genes distintos produzem fenótipo semelhante, ao passo que a heterogeneidade de locus se refere a mutações diferentes no mesmo gene associadasa apresentações clínicas diversas.

C A antecipação genética corresponde à redução progressiva da gravidade de determinada doença ao longo das gerações, geralmente em decorrência de mecanismos compensatórios epigenéticos que silenciam expansões repetitivas instáveis.

D Doenças associadas a expansões de trinucleotídeos podem apresentar antecipação, enquanto condições relacionadas ao imprinting genômico dependem, em certos casos, da origem parental do alelo alterado para a expressão do fenótipo.

ID 114271 Medicina Genética Médica VUNESP 2024

Sobre a síndrome de Li-Fraumeni, é correto afirmar:

A está associada a mutações de perda de função, envolvendo ambos os alelos do RB.

B está associada à mutação herdada do TP53, predispondo o indivíduo a canceres em idade precoce.

C o espectro dos tumores associados a essa síndrome é pequeno.

D não está associada a canceres e sim à perda de cognição.

E está associada à mutação dos genes TP53 e RB.

ID 28390 Medicina Genética Médica FGV 2024

Paciente feminina de 18 anos é levada ao neurologista com quadro de curso progressivo há 2 anos, de desequilíbrio de marcha e incoordenação motora apendicular, dificultando as atividades de vida diária. Ao exame são identificados nistagmo às miradas horizontais, disartria, dismetria nos quatro membros, arreflexia profunda, reflexo cutâneo-plantar em extensão bilateral e apalestesia distal em membros inferiores. Diagnóstico prévio de escoliose, sem outras comorbidades. Não há história familiar. Os pais são primos. Uma causa genética foi aventada e confirmada com o seguinte exame:

A expansão GAA no gene FXN localizado no cromossomo 9q13;

B expansão CAG no gene CACNA1A localizado no cromossomo 19q13;

C expansão CAG no gene ATXN3 localizado no cromossomo 14q.32.1;

D atrofia cerebelar na ressonância magnética de crânio;

E hipersinal nas fibras transversas na ponte na ressonância magnética de crânio.

ID 28389 Medicina Genética Médica FGV 2024

Um menino de 12 anos, com deficiência intelectual a alterações comportamentais (irritabilidade, hiperatividade), é levado ao foniatra para esclarecimento diagnóstico. Ao exame, constatamse fácies alongada, orelhas grandes e em abano, mandíbula proeminente e deficiência intelectual. Com base na história e no exame físico, a hipótese diagnóstica mais provável é:

A síndrome do X frágil;

B síndrome de Prader Willi;

C síndrome de Down;

D síndrome de Rett;

E síndrome de Pierre Robin.

ID 84975 Medicina Genética Médica IBFC 2023

A propedêutica genético-clínica é fundamental na avaliação dos pacientes com suspeita de uma doença genética. Em relação à consulta de genética clínica, assinale a alternativa incorreta .

A É fundamental a realização de anamnese completa, com construção do heredograma

B Ausculta cardíaca, respiratória e exame do abdome não é essencial

C É relevante realizar medidas antropométricas como perímetro cefálico, peso, estatura

D Medir distância entre os olhos e entre os mamilos é significativo

E É importante a avalição da região genital

ID 84970 Medicina Genética Médica IBFC 2023

Em um laudo de pesquisa de X-frágil consta as seguintes informações: • 200 repetições CGG = mutação completa. • 55- 200 repetições CGG = pré-mutação. • 45-55 repetições CGG = intermediário (zona cinza). •

A Mulher com 200 repetições de CGG tem necessariamente deficiência intelectual

B Mulher pré-mutada pode ter um filho com X-frágil

C Mulheres pré-mutadas não apresentam quadro clínico

D Mulheres em zona cinza têm um alto risco de ter um filho com X-frágil

E Meninos que têm 45-55 repetições têm deficiência intelectual

ID 84967 Medicina Genética Médica IBFC 2023

Trata-se de criança que quando bebê apresentava dificuldade de alimentação, atraso no crescimento, hipotonia, hiporreflexia, cochilos prolongados, necessidade de ser acordado para mamar e letargia generalizada. Com o tempo foi adquirindo características físicas distintas (particularmente características faciais grosseiras), atraso no desenvolvimento, comprometimento cognitivo, anormalidades comportamentais, distúrbios do sono e obesidade abdominal. Foi avaliada por médico geneticista, que solicitou um cariótipo que foi normal. Posteriormente foi feita a análise cromossômica por microarray que evidenciou deleção no braço curto do cromossomo 17 - del(17)(p11.2). Assinale a alternativa que apresenta qual síndrome essa criança tem

A Smith Lemli-Optiz

B Williams

C Prader-Willi

D Smith-Magenis

E Angelman

ID 84965 Medicina Genética Médica IBFC 2023

Criança com encurtamento rizomélico dos membros, macrocefalia e características faciais características com protuberância frontal e retrusão do terço médio da face, “mãos em tridente”. Foi avaliada por geneticista que solicitou painel genético para baixa estatura por NGS ( Next Generation Sequence ) que evidenciou: variante patogênica heterozigótica no FGFR3. Diante do exposto, assinale a alternativa incorreta .

A Essa condição tem tratamento medicamentoso

B Esse paciente tem um risco elevado de ter um filho com a mesma condição genética

C Não há possibilidade de aumentar a estatura dessa criança, nem atenuar o fenótipo

D Não apresenta alteração cognitiva

E Pessoas com essa condição são chamadas vulgarmente de “anão”, porém o nome correto é Acondroplasia

ID 44890 Medicina Genética Médica CONSULPLAN 2023

A Fibrose Cística (FC) é uma doença monogênica autossômica recessiva, decorrente da ausência e/ou do defeito qualitativo e/ou quantitativo da proteína CFTR ( Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator ), que funciona na regulação da permeabilidade do íon cloreto e de bicarbonato em células epiteliais. Há mais de duas mil variantes do gene CFTR divididas em seis classes. Elas conferem variações nas células epiteliais pulmonares quanto à expressão da proteína CFTR. A classe correspondente à variante na qual ocorre o bloqueio no processamento da CFTR, causando degradação da proteína e não ancoragem no epitélio é a

A I.

B II.

C III.

D V.

E VI.

ID 84883 Medicina Genética Médica IBFC 2022

Com relação ao Angioedema Hereditário (AEH), assinale a alternativa correta.

A Apesar de ser doença de origem genética, cerca de 25% dos casos o paciente é o primeiro da família manifestar a mutação (caso índice)

B A deficiência funcional com dosagem quantitativa normal do Inibidor de C1 é a forma mais prevalente

C Na suspeita de AEH no pronto-socorro, o exame de triagem geralmente mais disponível é a dosagem sérica de C3

D A dosagem e/ou função normal do Inibidor de C1 exclui a possibilidade de diagnóstico de AEH

E É uma doença mais grave em mulheres, principalmente se iniciar mais tardiamente na vida