Tecnologia inspirada no cérebro pode acelerar diagnóstico de doenças raras
Por CNN Brasil
Sistema inovador cruza dados médicos e genéticos, identifica padrões ocultos e pode reduzir o tempo de espera para conclusão do quadro
Identificar doenças raras no Brasil e no mundo ainda é um desafio para médicos e uma angústia constante para milhares de famílias. Muitas dessas condições são genéticas, complexas e pouco conhecidas, o que dificulta o diagnóstico correto e pode levar anos de incerteza. No entanto, uma tecnologia inovadora, inspirada no funcionamento do cérebro humano, começa a mudar esse cenário e promete acelerar o processo diagnóstico: trata-se dos bancos de dados em grafos.
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São consideradas doenças raras um grupo de 6 mil a 8 mil condições que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Mais de 13 milhões de pessoas convivem com uma dessas condições no Brasil, segundo o Ministério dos Direitos Humanos e da Cidadania. No mundo, estima-se que pelo menos 300 milhões tenham algum tipo de enfermidade do tipo. Apesar do número expressivo, o caminho até um diagnóstico correto costuma ser lento, confuso e exaustivo. Atualmente, ele é feito por meio de uma combinação de avaliação clínica, exames complementares (imagem e bioquímicos) e testes genéticos. “Muitas das síndromes raras apresentam sintomas variados e que se sobrepõem com o quadro clínico de doenças comuns, tornando o diagnóstico clínico ainda mais difícil”, explica Vanessa Montaleone, geneticista do Núcleo de Genética do Hospital Sírio-Libanês.
No Brasil, os desafios se tornam ainda maiores pelas complexidades intrínsecas ao país. Antoine Daher, presidente da Casa Hunter e da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), destaca as principais dificuldades enfrentadas pelas famílias: demora no diagnóstico (em média, leva de 5 a 7 anos até se chegar a um diagnóstico correto); desinformação e falta de conhecimento adequado sobre o tema (inclusive pelos profissionais de saúde responsáveis pelo caso); custo elevado de exames genéticos, consultas especializadas e terapias de suporte; acesso desigual aos serviços de saúde para as famílias que dependem exclusivamente do SUS.
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Desenvolvida há quase 20 anos pela startup Neo4j, a tecnologia de banco de dados em grafos tem como objetivo identificar e armazenar a relação entre dados – e não apenas os dados em si. “A intenção é apresentar uma conexão visual dessas relações, que funcionam como as ligações promovidas pelas sinapses do cérebro. Assim, é possível descobrir padrões ocultos e obter insights altamente conectados em tempo real”, diz o VP Latam Paulo Farias da Neo4j. Diferentemente dos bancos tradicionais, que dependem de tabelas ou esquemas fixos, os bancos em grafos utilizam nós e conexões para representar, conectar e fornecer contexto às informações de maneira mais intuitiva e flexível. “Sendo até 1.000 vezes mais rápido e consumindo menos recursos de nuvem”, expõe Farias.
No contexto das doenças raras, a tecnologia se torna uma solução que permite a pesquisadores e médicos conectar sintomas, variantes genéticas, publicações científicas e históricos clínicos em uma rede dinâmica e consultável. Isso contribui para a formulação de diagnósticos mais precisos e em menor tempo. “Levando em consideração os mais de 3 bilhões de DNA presentes no corpo humano, analisar e mapear a relação de cada um com diagnósticos, exames e medicamentos seria humanamente impossível. Sem falar nas mais de 6 mil a 8 mil doenças raras catalogadas pela Organização Mundial da Saúde (OMS)”, analisa Farias. O recurso tem sido utilizado no Hospital Infantil Dr. von Hauner, na Alemanha. Para isso, foi criado o Grafo de Conhecimento Clínico (CKG), que combina tecnologia de grafos, inteligência artificial (IA) e aprendizado de máquina (ML), contendo dados de 2.500 pacientes pediátricos do país (até o momento).
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Adaptado de: https://www.cnnbrasil.com.br/saude/tecnologia-inspirada-no-cerebro-pode-acelerar-diagnostico-de-doencas-raras/. Acesso em: 10 jun. 2025.
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De acordo com a Lei Complementar Estadual nº 272, de 3 de março de 2004, que dispõe sobre a Política e o Sistema Estadual do Meio Ambiente, relacione as colunas e assinale a alternativa com a sequência correta.
1. Conselho Estadual do Meio Ambiente (CONEMA).
2. Secretaria de Estado do Meio Ambiente e dos Recursos Hídricos (SEMARH).
3. Instituto de Desenvolvimento Econômico e Meio Ambiente do Rio Grande do Norte (IDEMA).
4. Componentes locais.
( ) Órgão central, integrante da Administração Direta, com a finalidade de planejar, elaborar e avaliar a Política Estadual de Meio Ambiente.
( ) São os órgãos e as entidades municipais responsáveis pelo controle e pela fiscalização das atividades pertinentes ao Sistema nas suas respectivas áreas de competência.
( ) Órgão superior, de natureza consultiva, normativa, deliberativa e recursal, com função de assessoramento ao Governador do Estado na formulação da Política Estadual do Meio Ambiente.
( ) Entidade executora, com atribuições de executar, coordenar e supervisionar a Política Estadual do Meio Ambiente.
De acordo com a Lei Complementar Estadual nº 751, de 18 de abril de 2024, é correto afirmar que
Texto associado
Em “[...] destaca as principais dificuldades enfrentadas pelas famílias: demora no diagnóstico [...]”, os dois-pontos foram empregados com a finalidade de
O planejamento das contratações públicas passou a ter papel estruturante, exigindo dos entes federativos a elaboração de planos anuais. No Estado do Rio Grande do Norte (RN), o Decreto Estadual nº 32.449, de 07 de março de 2023, regulamenta o planejamento, disciplinando o Plano de Contratações Anual (PCA) e o Plano de Contratações Anual do Estado (PCAE) como instrumentos estratégicos. A respeito do assunto e com base na legislação vigente, assinale a alternativa correta.
Considere que, em agosto de 2025, a Secretaria Estadual de Infraestrutura (SEINFRA/RN) concluiu seu Plano de Contratações Anual (PCA/2026) e o enviou, dentro do prazo regulamentar, para consolidação no Plano de Contratações Anual do Estado do Rio Grande do Norte (PCAE/2026), coordenado pela Secretaria de Administração (SEAD/RN), órgão central do Sistema de Compras. Durante a conferência dos PCAs setoriais, a equipe da SEAD identificou que a SEINFRA deixou de incluir:
• uma licitação de grande porte para manutenção predial (valor estimado superior ao limite de dispensa);
• a justificativa técnica para a contratação de serviço de consultoria de projetos estruturantes, prevista para o 2º semestre de 2026.
À luz do Decreto Estadual nº 32.449, de 07 de março de 2023, e da Lei 14.133/2021, assinale a alternativa correta quanto aos procedimentos que a SEAD deve adotar para retificar e consolidar o PCAE.
Texto associado
Julgue os itens subsequentes, relativos a despesas e receitas públicas.
O registro da previsão inicial da receita orçamentária na lei orçamentária anual (LOA) implica o lançamento de uma conta com natureza orçamentária, sem que seja realizado, nessa oportunidade, qualquer lançamento contábil em contas de natureza financeira de forma concomitante.
Texto associado
Em relação a auditoria governamental, controle interno, planejamento de auditoria e gestão de riscos no setor público, julgue os itens seguintes.
A implementação de um sistema eficaz de gestão de riscos permite não apenas a mitigação de riscos, mas também a identificação de oportunidades que possam agregar valor à organização pública.
Texto associado
No que se refere à compliance aplicada à gestão pública, julgue os itens a seguir.
São aplicáveis ao contexto de compliance na gestão pública brasileira somente as normas nacionais.
Texto associado
Julgue os seguintes itens, relativos à mensuração de ativos de acordo com o MCASP (10.ª edição).